分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化而做出诊断的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子为主，相比于发展成熟的免疫诊断、生化诊断等技术，分子诊断处于快速成长期，是体外诊断（In Vitro Diagnosis, IVD）领域发展最快的细分领域，具有检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，被广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤伴随诊断等领域。 国内分子诊断起步较晚，发展速度高于全球。在精准医疗、个性化用药等需求推动下，分子诊断技术在全球得到飞速发展，根据火石创造数据显示，2013-2019 年全球分子诊断市场规模由 57 亿美元增长至 113.6 亿美元，年复合增长率为 12.18%，主要市场玩家包括罗氏、雅培、西门子、强生等。国内分子诊断虽然起步较晚，但在消费升级、政策扶持以及资本青睐等多重因素推动下，已经由产业导入期步入成长期。2013-2019 年，我国分子诊断市场规模由 25.4 亿元增长至约 132.1 亿元，年复合增长率达到 31.63%，虽然仅占全球市场规模的 16.86%，但是增速约为全球增速的 2.6 倍，主要企业包括达安基因、凯普生物、华大基因、贝瑞基因、艾德生物等。 FISH 是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术，主要用于指导肿瘤靶向药物使用、肿瘤预后、肿瘤疾病分型诊断等领域，是检测 HER-2 基因状态的金标准，目前在大多数省份和地区已经纳入医保。FISH 全称荧光原位杂交技术，原理是利用已知的 DNA 变异序列，与被检测的样本 DNA 序列杂交、互补配对，从而发现样本 DNA 的异常情况，主要用于了解基因或染色体是否发生扩增、缺失、融合或断裂，检测样本来源广泛（组织、脱落细胞、羊水、血液、骨髓等），且不仅限于新鲜样本，2-3 年的石蜡样本都可以检测；同时，FISH 检测成本较低而且在大多数省份和地区都被纳入医保范畴。FISH 应用最多的场景是 DNA 扩增检测，《2014 年NCCN 乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌 HER2 检测指南 2014 版》均指出 FISH 是检测 HER2 基因状态的“金标准”，目前 Roche、Abbot 等研发的 HER-2 扩增检测试剂盒已获得 FDA 批准。